jue. Oct 22nd, 2020

Síndrome de Aicardi: enfermedad rara que afecta a mujeres

El síndrome de Aicardi es una enfermedad poco frecuente del desarrollo del sistema nervioso. Afecta de forma casi exclusiva a mujeres.

Este trastorno genético se caracteriza por una falta de tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro, crisis epilépticas, lesiones en la parte posterior del ojo (retina), y otras anomalías en el cerebro y los ojos. 

Hasta la fecha se han descrito alrededor de 200 casos en Norteamérica y en Europa, pero la prevalencia real probablemente esté subestimada. Se han descrito casos aislados en varones con el cariotipo 47 (XXY).

El síndrome de Aicardi (SA), fue descrito por el profesor Jean Aicardi (1926-2015), hace más de 50 años, basado en el análisis de la observación de pacientes con “espasmos infantiles en flexión”, pero fue hasta 1984 que dan nombre a la enfermedad.  

Esta enfermedad neurogenética es diagnosticada clínicamente por la triada clásica: ausencia (agenesia) o falta de desarrollo (disgenesia) del cuerpo calloso, que es el tejido nervioso que permite que los lados derecho e izquierdo del cerebro se comuniquen.

Además de convulsiones que comienzan en la infancia (espasmos infantiles), que pueden volverse difíciles de controlar (epilepsia refractaria).  

Y defectos o agujeros llamados lagunas coriorretinianas que se ven como áreas redondas y claras en el tejido sensible a la luz (retina) localizado en la parte posterior del ojo.

Además de la triada clásica los pacientes suelen presentar un retraso en el desarrollo intelectual y algunos rasgos faciales característicos como premaxilar prominente, nariz respingona, ángulo disminuido del puente nasal y cejas laterales escasas.

Una escoliosis fuerte está presente en hasta un tercio de las personas afectadas. Los problemas gastrointestinales, las malformaciones vasculares, las manos pequeñas, las manchas cutáneas y el incremento en la incidencia de tumores ocurren raramente.

La enfermedad se diagnostica generalmente antes de los 5 meses de edad, la gravedad del síndrome, señales y síntomas asociados varían mucho de persona a persona.

El síndrome de Aicardi está relacionado directamente con una alteración genética del cromosoma X, por lo que esta enfermedad afecta, mayoritariamente, a las niñas.

En los niños, la enfermedad puede ocurrir en los afectados con el síndrome de Klinefelter, por tener un cromosoma X adicional. En estos casos, el síndrome puede provocar la muerte en los primeros meses de vida.

El diagnóstico del síndrome de Aicardi se basa en las características presentadas por los niños. La enfermedad se confirma con las pruebas de neuroimagen, como la resonancia magnética o el electroencefalograma, que pueden identificar con precisión estos problemas cerebrales.

El paciente con síndrome de Aicardi debe ser tratado por un neurólogo o neuropediatra. Por el momento no existe una cura contra este síndrome; sin embargo, se utilizan algunos tratamientos que ayudan a el control de los síntomas.

Las convulsiones se pueden tratar con dieta cetogénica (dieta alta en grasas, adecuada en proteínas y baja en carbohidratos). Además con la utilización de diferentes tipos de medicamentos anticonvulsivos y el uso de la hormona adrenocorticotrópica (hormona elaborara en la hipófisis cuya función es estimular la secreción del cortisol. 

Algunas otras opciones de tratamiento es la estimulación del nervio vago; y en casos más severos una posible cirugía para retirar el cuerpo calloso o bien retirar las malformaciones como tumores o papilomas del plexo coroideo para mejorar las condiciones de las convulsiones.

Otras formas de tratamiento pueden incluir terapia física, terapia del habla, y terapia ocupacional, así como apoyo para problemas esqueléticos y musculares, además de prevenir complicaciones relacionadas con la escoliosis. 

En casos graves la mayoría de los pacientes mueren antes de alcanzar los 10 años y en casos moderados tiene una mayor esperanza de vida

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