mié. Abr 1st, 2020

Sangrados abundantes: un indicador de Hemofilia

Aunque la mayoría de los casos de hemofilia son por herencia, aproximadamente 15% de los pacientes pueden adquirirla de forma espontánea.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre. Su principal manifestación es la persistencia de hemorragias, algunas de las cuales pueden ser graves.

Las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre.

A pesar de que se sabe más de la enfermedad hay un subdiagnóstico y un subregistro. En México se estima que podría haber 10 mil personas con este trastorno, sin embargo la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM) tiene registrado más de seis mil pacientes.

De acuerdo con la FHRM la hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, provocado por la deficiencia del factor VIII de coagulación (FVIII) en el caso de la hemofilia A, o del factor IX (FIX) en el caso de la hemofilia B.

La deficiencia es el resultado de las mutaciones de los respectivos genes de los factores de la coagulación.

Según declaraciones de la doctora Norma Candelaria López, hechas a Ciencia UNAM, un hombre que sufre la enfermedad transmitirá su gen enfermo a todas sus hijas y en estos casos serán portadoras obligadas, mientras que sus hijos varones estarán sanos.

Aunque la mayoría de quienes padecen hemofilia lo deben a un gen hereditario, aproximadamente 15 % puede adquirirlo de forma espontánea; es decir, sin explicación ni motivo genético, como una mutación de novo.

La académica de la Facultad de Medicina de la UNAM destacó que esta enfermedad puede ir de leve a moderada y severa; en esta última, los niños comienzan a presentar hemorragias a temprana edad; en ocasiones, desde que se desprende el muñón del cordón umbilical.

Las primeras referencias sugestivas de hemofilia datan del siglo II a.C., con descripciones en Babilonia de varones fallecidos tras una circuncisión.

Manifestaciones clínicas

Los síntomas más comunes cuando la enfermedad es severa son hemorragias espontáneas; la mayoría de las ocasiones se dan en las articulaciones o en los músculos de manera interna. Pueden llegar a presentarse sangrados de nariz y, aunque no son muy frecuentes, son difíciles de controlar.

“Rodillas, codos, tobillos, hombros y muñecas son las articulaciones más propensas a este tipo de hemorragias por hemofilia, pero las más frecuente son las rodillas por ser articulaciones que soportan más peso y están en constante movimiento”, señala Norma López.

¿Cómo se forma un coágulo?

Cuando un vaso sanguíneo se daña, se estrecha reducir el flujo de sangre.

Después las plaquetas (fragmentos de células en la sangre) se activan y se adhieren a la zona lesionada, hasta formar un “tapón”.

Estos trozos celulares interaccionan con los factores de coagulación para “tejer” una red de hebras de fibrina, la cual atrapa más plaquetas y glóbulos sanguíneos. 

El resultado de este proceso es un coágulo que sella la lesión para evitar el sangrado. 

Las personas con hemofilia no pueden formar un coágulo firme de fibrina. 

Diagnóstico de hemofilia

El médico debe considerar: la historia familiar, las pruebas sanguíneas, y los signos que presenta el paciente.

Una prueba de coagulación puede detectar si la sangre se coagula de manera adecuada.

Un test genético cuando existen antecedentes familiares de hemofilia. Y en las embarazadas, análisis de sangre fetal.

Realizar este mismo test a la sangre del cordón umbilical del recién nacido.

Los casos graves de hemofilia, generalmente, se diagnostican durante el primer año de vida, de acuerdo con la Secretaría de Salud. 

Algunas personas se enteran de que tienen hemofilia cuando sangran de manera excesiva durante una cirugía.

Tratamiento de hemofilia

El principal tratamiento para la hemofilia es la restitución del factor de coagulación deficiente mediante la administración del factor VIII para la hemofilia A o del factor IX para la hemofilia B.

En las últimas décadas han existido avances importantes en el tratamiento de los pacientes con hemofilia y se ha transitado desde donaciones humanas de plasma con poca concentración y pureza, hasta productos de mayor concentración y pureza, obtenidos mediante ingeniería genética.

El tratamiento para la hemofilia A producido con células humanas ya está disponible en México, de acuerdo con información del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

La ventaja fundamental que tiene este nuevo tratamiento es que tiene una mayor penetración en el factor de von Willebrand, una proteína fundamental en el proceso de coagulación.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.